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第922章 罕见病体质?

“他四年前不是做过造影吗,也没出现啥问题,有啥不敢做的?”

金苗站在一旁询问道。

谷新悦却是微微摇头:“我想其实就类似‘肝素诱导的血小板减少’一样的道理,毕竟再低概率的事件,对于患者而言就两种情况,未发生(0%)与发生(100%)。”

医生可以有错误,但是对于患者来说,他们承担不起任何错误,所带来的严重后果。

陆晨笑着点点头:“多考虑一些应该有益无害,比如术中再次使用肝素和造影剂可以吗?与患者这种未明疾病会相互影响吗?继续长期服用冠心病相关药物阿司匹林、他汀类等会加重肝功能的异常吗?”

陆晨对于谷新悦的这些想法,还是比较赞赏的。

在临床上,多考虑一种情况,总能提前预防某些未知事件。

谷新悦继续道:“所以我这些天都在考虑,患者能不能造影?做造影有什么并发症?这些问题都是需要和患者家属进行沟通的。”

金苗闻言,也觉得颇为道理。

“患者的肝功能情况怎么样?”陆晨道。

谷新悦连忙递过来一张辅助检查。

陆晨拿起来一看。

辅助检查结果回报,肝功:总胆红素 224.8μmol/L、直接胆红素 13.25μmol/L、间接胆红素 211.55μmol/L。

另外,谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总蛋白、白蛋白、球蛋白等均正常。

肌红蛋白、凝血系列、传染病系列及其他常规、生化等均正常;腹部彩超正常。

“先请个消化科会诊吧。”陆晨道。

术业有专攻。

陆晨也不是每一个疾病都知道。

在某些细致的专科领域,肯定还是专科医生最擅长。

谷新悦却是无奈道:“患者表示以前看病,消化科看两次了。不想再看了,希望能尽快安排冠脉介入。”

陆晨一愣,“这……”

这患者还真是着急。

其实根据患者的病情,冠脉介入并没有这么紧急。

想到这里,陆晨回忆起似乎多年前在某个资料中看到过遗传因素导致的黄疸。

大致的内容记得好像比较接近,但诊断的名称是英文的。

现在怎么也想不起来了。

“算了,我还是先和患者沟通吧。”陆晨道,“让他把心脏介入手术等一等,先把消化科疾病搞清楚再说吧。”

“好。”

谷新悦一笑,有陆晨出马就行了。

只要陆主任和患者沟通,那这事儿就好办了。

随后。

陆晨跟着谷新悦来到了病房。

和患者进行一番沟通之后,患者终于同意了将介入手术推迟。

“陆主任,我这病好多年了,您有把握找出病因?”患者疑惑道。

陆晨一笑,“现在不知道,我可以回去查查资料。总之,目前看起来,你这个病,应该对身体机能没有什么影响,但是我们还是要小心谨慎为好。”

“陆主任,您还真是实诚,说回去查资料……”患者也笑了起来。

一般的医生,总会竭尽所能,表现自己的知识渊博。

但是眼前的陆主任啊,还真是实诚,还真要回去查资料啊?!

“我的专业是心内科,说起心内科的病啊,我可以跟你说一二。”陆晨道,“但是碰到心内科之外的疾病,我也没太多的把握,总得谨慎一些为好。”

“那好,我就等着陆主任的好消息。”

……

回到办公室之后。

陆晨立刻开始查找相关的资料。

查找了大半天。

他终于找到了那个疾病的诊断名称,顺便将其他可能的疾病也看了一遍。

“Gilbert综合征?!”

当陆晨想到这个诊断名称的时候,系统面板就弹出了提示。

“恭喜,系统升级完成度上涨!”

陆晨愣了愣,还真是这个诊断啊!

Gilbert综合征,是一种因胆红素结合障碍,而导致血液中间接胆红素水平升高为主的先天性非溶血性疾病。

其遗传模式通常为常染色体隐性遗传,但也可能为显性遗传。

可发生于任何年龄,以间歇性黄疸为特征,对预期寿命没有影响。

国外有报道Gilbert综合征的发病率为3-13%,男性多于女性。

陆晨发现,国内尚未见大型的流行病学调查数据。

可见,其并非罕见疾病。

当然那是对于消化科医生而言,对于心血管内科医生则不然。

翌日。

陆晨将自己的想法,告知给了谷新悦。

“陆主任,那您说的Gilbert综合征,该如何确诊?”谷新悦道。

“查基因!”陆晨缓缓道。

这是一种基因遗传类的疾病,只有通过基因检测,才能诊断出Gilbert综合征。

谷新悦在和患者进行沟通之后,他同意了检查基因。

之后患者做了基因检测,漫长的等待后终于有了结果。

患者基因检测回报:基因 UGT1A1,变异信息 c.1456Tgt;G(p.Tyr486Asp),基因 UGT1A1,变异信息 c.211Ggt;A(p.Gly71Arg)!

至此,结合患者临床表现和辅助检查,考虑Gilbert综合征。

这个诊断也得到了消化科同事的认同。

“现在有一个问题!”陆晨向谷新悦道,“Gilbert综合征通常是没有症状的。但是严重体力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脱水,手术和并发疾病,都可能加重患者黄疸!”

“您是说手术可能会加重患者的病情?”谷新悦道。

“对!肯定是有这种可能,虽然概率低,但是不能完成排除。”陆晨点点头,“所以一定要和患者沟通好,手术要复查肝功能。”

病房中。

患者得知确诊之后,有些心急了,“这个G什么的英文病,很严重吗?”

陆晨笑着安慰道:“通常是一种良性疾病,无需特殊治疗。但是呢,手术可能会加重黄疸,所以我们要事先跟你沟通。”

患者闻言,心里送了口气,笑道:“这个我知道,只要这个病没事,那就好了,我家里可是有很多亲戚有这个病。至于介入手术,有风险我肯定是知道的。”

“你能理解,那便好。”

经沟通及告知可能的风险后,患者仍然选择了做冠状动脉造影。

术后复查肝功:总胆红素 285.84μmol/L、直接胆红素 14.7μmol/L、间接胆红素 271.14μmol/L,其他项目正常。

胆红素指标,所有上升。

陆晨再次查阅了相关文献,并未查到造影剂或者肝素对于Gilbert综合征患者胆红素升高的相关文献。

综合考虑,还是和手术应激等有关。

经过三天观察之后,胆红素水平自然下降了。

“又是一个罕见病呀!可以发病桉报道了!”

谷新悦不由得叹气道。

跟在陆晨身边,这种碰到罕见病的概率还真高啊!

陆主任说不定是有着吸引“罕见病”体质?

金苗则是一笑。

“这是陆主任火眼金睛,要是别人碰到这种病,没有诊断出来,直接错过了,那就遇不到罕见病了啊!”

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